{"id":21232,"date":"2018-11-06T14:28:02","date_gmt":"2018-11-06T19:28:02","guid":{"rendered":"https:\/\/cifar661.wpengine.com\/cifarnews\/2018\/11\/06\/conference-cifar-getx-2018\/"},"modified":"2025-12-18T05:31:10","modified_gmt":"2025-12-18T10:31:10","slug":"conference-cifar-getx-2018","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cifar.ca\/fr\/cifarnews\/2018\/11\/06\/conference-cifar-getx-2018\/","title":{"rendered":"Conf\u00e9rence CIFAR-GETx 2018"},"content":{"rendered":"

Le meilleur des mondes\u00a0: Utilisation des r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques pour d\u00e9coder la maladie complexe<\/h1>\n

4 et 5\u00a0juin\u00a02018<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

Jour\u00a01<\/strong><\/h2>\n

Allocution principale<\/strong><\/p>\n

George Church, Universit\u00e9 Harvard \u2013 Personnalisation du g\u00e9nome
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    \n
  • Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome humain nous a permis de mieux comprendre la nature des variantes g\u00e9n\u00e9tiques qui influencent le risque de maladie et comment les g\u00e8nes influencent la r\u00e9action d\u2019une personne aux m\u00e9dicaments.<\/li>\n
  • Depuis 2005, le Projet du g\u00e9nome personnel (PGP) offre le seul r\u00e9pertoire en libre acc\u00e8s sur la g\u00e9nomique humaine, les donn\u00e9es environnementales et reli\u00e9es aux caract\u00e8res, ouvrant la voie \u00e0 la m\u00e9decine de pr\u00e9cision.<\/li>\n
  • Dans les vingt derni\u00e8res ann\u00e9es, le co\u00fbt du s\u00e9quen\u00e7age d\u2019un g\u00e9nome humain est pass\u00e9 de 3\u00a0milliards de dollars \u00e0 environ 1000\u00a0dollars, et pourrait tomber \u00e0 100\u00a0dollars par g\u00e9nome d\u2019ici cinq ans. Cette r\u00e9duction des co\u00fbts est essentielle pour accro\u00eetre la participation \u00e0 des projets tels que le PGP et, par le fait m\u00eame, accro\u00eetre les donn\u00e9es disponibles pour renforcer le pouvoir pr\u00e9dictif de l\u2019interpr\u00e9tation du g\u00e9nome humain.<\/li>\n
  • Les gens sont encore r\u00e9ticents \u00e0 faire s\u00e9quencer leur g\u00e9nome. Un des m\u00e9canismes pour permettre aux scientifiques d\u2019avoir acc\u00e8s \u00e0 davantage de donn\u00e9es serait d\u2019offrir aux gens un incitatif financier pour faire s\u00e9quencer leur g\u00e9nome.<\/li>\n<\/ul>\n

    S\u00e9ance\u00a01\u00a0: Facteurs complexes qui influencent l\u2019expression des g\u00e8nes <\/strong><\/p>\n

    Animateur\u00a0: <\/strong><\/p>\n

    Hannah Carter, Chercheuse mondiale CIFAR-Azrieli, Universit\u00e9 de San Diego<\/p>\n

    Pr\u00e9sentateurs\u00a0:<\/strong><\/p>\n

    David Kelley, Calico \u2013 Interpr\u00e9tation de la fonction \u00e0 partir de la s\u00e9quence \u00e0 l\u2019aide de l\u2019apprentissage profond<\/p>\n

    Trey Ideker, Universit\u00e9 de la Californie \u00e0 San Diego \u2013 Utilisation de r\u00e9seaux pour traduire le g\u00e9notype en ph\u00e9notype<\/p>\n

    Jasper Rine, Universit\u00e9 de la Californie \u00e0 Berkeley \u2013 Espace\u00a0: La derni\u00e8re fronti\u00e8re du silen\u00e7age g\u00e9nique<\/p>\n

      \n
    • De nombreuses variantes g\u00e9n\u00e9tiques qui contribuent \u00e0 des maladies complexes se trouvent dans des r\u00e9gions r\u00e9gulatrices non codantes du g\u00e9nome. L\u2019av\u00e8nement de l\u2019intelligence artificielle (IA) et de l\u2019apprentissage automatique a fourni un outil puissant pour analyser de vastes ensembles de donn\u00e9es et pr\u00e9dire la fonction d\u2019\u00e9l\u00e9ments r\u00e9gulateurs auparavant inconnus.<\/li>\n
    • Gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019analyse locale de s\u00e9quences r\u00e9gulatrices, de meilleurs mod\u00e8les et des volumes de donn\u00e9es plus importants favorisent les avanc\u00e9es et rehaussent notre compr\u00e9hension de la fa\u00e7on dont ces s\u00e9quences se comporteront dans les dix prochaines ann\u00e9es. Dans dix ans, nous devrions pouvoir cartographier tous les r\u00e9seaux biologiques pour construire automatiquement un mod\u00e8le de la cellule.<\/li>\n
    • La traduction du g\u00e9notype d\u2019un patient en ph\u00e9notype constitue encore un d\u00e9fi. Au lieu d\u2019essayer de lier les nombreuses variations du g\u00e9nome directement au ph\u00e9notype du patient, le recours aux r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques en tant qu\u2019architecture qui nous \u00e9claire sur un r\u00e9seau neuronal peut rehausser notre compr\u00e9hension de la connexion entre le g\u00e9notype et le ph\u00e9notype. Gr\u00e2ce \u00e0 cette m\u00e9thode, il est possible de fonder la mod\u00e9lisation pr\u00e9dictive sur la biologie cellulaire r\u00e9elle et d\u2019accro\u00eetre ainsi la puissance pr\u00e9dictive pour les soins de sant\u00e9 et d\u2019autres domaines<\/li>\n
    • On ne sait pas vraiment si les algorithmes d\u2019apprentissage automatique sont assez intelligents pour faire le relev\u00e9 de toute la biologie cellulaire, m\u00eame avec suffisamment de donn\u00e9es. On se demande de quoi d\u00e9pendent les mod\u00e8les en cours d\u2019\u00e9laboration, comme la nature des donn\u00e9es produites par les exp\u00e9rimentateurs. Cons\u00e9quemment, il est encore n\u00e9cessaire de bien comprendre la biologie r\u00e9elle dans le d\u00e9veloppement et l\u2019analyse des r\u00e9sultats de ces mod\u00e8les.<\/li>\n
    • En plus de la s\u00e9quence d\u2019ADN, nous devons \u00e9galement tenir compte de l\u2019environnement local dans la r\u00e9gulation de l\u2019expression g\u00e9n\u00e9tique. Les changements \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques peuvent produire une autre dimension de complexit\u00e9 dans l\u2019expression et la r\u00e9gulation des g\u00e8nes, et doivent \u00eatre pris en compte lors de la conception de traitements qui tirent parti du silen\u00e7age g\u00e9nique.<\/li>\n<\/ul>\n

      S\u00e9ance\u00a02\u00a0: Interactions g\u00e9n\u00e9tiques, p\u00e9n\u00e9trance et maladie humaine<\/strong><\/p>\n

      Animateur\u00a0: <\/strong><\/p>\n

      Stephen Scherer, Boursier principal du CIFAR, Centre McLaughlin de m\u00e9decine mol\u00e9culaire, Universit\u00e9 de Toronto<\/p>\n

      Pr\u00e9sentateurs\u00a0:<\/strong><\/p>\n

      Adam Shlien, H\u00f4pital pour enfants malades \u2013 Rep\u00e9rer des motifs de mutation dans le cancer p\u00e9diatrique<\/p>\n

      Jason Moffat, Boursier principal du CIFAR, Universit\u00e9 de Toronto \u2013 Identification de g\u00e8nes essentiels par la cartographie des interactions g\u00e9n\u00e9tiques<\/p>\n

      Shamil Sunyaev, \u00c9cole de m\u00e9decine de Harvard \u2013 Variation g\u00e9n\u00e9tique et p\u00e9n\u00e9trance<\/p>\n

        \n
      • Les mutations somatiques peuvent entra\u00eener une rechute du cancer. Des m\u00e9thodes et des outils novateurs, comme la mod\u00e9lisation pr\u00e9dictive, sont en cours de d\u00e9veloppement pour suivre l\u2019\u00e9volution et la trajectoire des mutations somatiques tout au long de la vie d\u2019une tumeur, permettant ainsi aux m\u00e9decins de prendre une longueur d\u2019avance sur la progression tumorale.<\/li>\n
      • L\u2019\u00e9tude des interactions g\u00e9n\u00e9tiques pourrait rehausser notre compr\u00e9hension de g\u00e8nes dont la fonction est actuellement inconnue. L\u2019examen de l\u2019effet de combinaisons de mutations dans de multiples g\u00e8nes permettra de comprendre comment les g\u00e8nes se combinent et entra\u00eenent des maladies communes et complexes. CRISPR permettra de cartographier syst\u00e9matiquement les interactions g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 un rythme sans pr\u00e9c\u00e9dent et donnera lieu \u00e0 de nouvelles annotations de la fonction des g\u00e8nes et \u00e0 l\u2019ordonnancement des g\u00e8nes dans les voies cellulaires pour la premi\u00e8re fois.<\/li>\n
      • Les \u00e9tudes utilisent souvent la variation g\u00e9n\u00e9tique pour rep\u00e9rer des SNP qui sont associ\u00e9s \u00e0 des sympt\u00f4mes pathologiques et qui sont statistiquement plus susceptibles d\u2019\u00eatre associ\u00e9s \u00e0 une maladie. Il faut faire attention quand on utilise des termes comme \u00ab\u00a0cooccurrence\u00a0\u00bb ou \u00ab\u00a0association\u00a0\u00bb relativement \u00e0 ces g\u00e8nes de maladies \u00e9ventuels, en grande partie \u00e0 cause du facteur de p\u00e9n\u00e9trance. Il faut tenir compte de la p\u00e9n\u00e9trance dans la conception de m\u00e9thodes pour pr\u00e9dire l\u2019effet fonctionnel des variantes g\u00e9n\u00e9tiques, ainsi que dans la d\u00e9termination des variantes qui sont importantes dans la maladie.<\/li>\n<\/ul>\n
          \n
        • Des \u00e9tudes mol\u00e9culaires d\u2019une mutation consid\u00e9r\u00e9e comme b\u00e9nigne pour l\u2019ensemble du ph\u00e9notype peuvent d\u00e9montrer que ses interactions m\u00e8nent \u00e0 une condition qui la rend d\u00e9l\u00e9t\u00e8re. Une mutation est consid\u00e9r\u00e9e comme pathog\u00e8ne lorsqu\u2019elle pr\u00e9sente un lien de causalit\u00e9 avec le ph\u00e9notype de la maladie en question \u00e0 une p\u00e9n\u00e9trance relativement \u00e9lev\u00e9e.<\/li>\n
        • Chaque nouvelle d\u00e9couverte d\u2019un g\u00e8ne associ\u00e9 \u00e0 la maladie est une ancienne d\u00e9couverte d\u2019un g\u00e8ne associ\u00e9 \u00e0 la maladie dont l\u2019expression ph\u00e9notypique est diff\u00e9rente. Si une variante est jug\u00e9e d\u2019importance inconnue, il se peut que le bon ph\u00e9notype ne soit pas \u00e0 l\u2019\u00e9tude ou que le ph\u00e9notype ne porte pas encore de nom clinique. Il s\u2019agit l\u00e0 d\u2019un d\u00e9fi quotidien.<\/li>\n<\/ul>\n

          S\u00e9ance\u00a03\u00a0: Technologies transformatrices<\/strong><\/p>\n

          Animateur\u00a0:<\/strong><\/p>\n

          Hu Li, Clinique Mayo<\/p>\n

          Pr\u00e9sentateurs\u00a0:<\/strong><\/p>\n

          Chad Myers, Boursier du CIFAR, Universit\u00e9 du Minnesota \u2013 M\u00e9thodes computationnelles pour mieux comprendre la maladie complexe<\/p>\n

          Jennifer Listgarten, Universit\u00e9 de la Californie \u00e0 Berkeley \u2013 L\u2019apprentissage automatique rencontre l\u2019\u00e9dition g\u00e9nomique<\/p>\n

          Prashant Mali, Universit\u00e9 de la Californie \u00e0 San Diego \u2013 Repousser les fronti\u00e8res des applications de CRISPR<\/p>\n

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          • Toute maladie complexe est associ\u00e9e \u00e0 plusieurs variantes et il semblerait que chaque variante contribue \u00e0 la maladie dans une certaine mesure. Pourtant, la mod\u00e9lisation de toutes les variantes n\u2019expliquerait pas compl\u00e8tement la maladie. La maladie complexe met probablement en jeu des interactions g\u00e9n\u00e9tiques, car les mutations peuvent se combiner et devenir pathog\u00e8nes. Ce domaine est trop vaste pour \u00eatre mesur\u00e9 par voie exp\u00e9rimentale; il nous faut des m\u00e9thodes computationnelles pour tirer des inf\u00e9rences sur les r\u00e9seaux d\u2019interactions g\u00e9n\u00e9tiques et concevoir des mod\u00e8les pr\u00e9dictifs afin d\u2019approfondir notre compr\u00e9hension des interactions entre les fonctions des g\u00e8nes.<\/li>\n
          • La quantit\u00e9 sans pr\u00e9c\u00e9dent de donn\u00e9es produites par les \u00e9tudes \u00e0 haut d\u00e9bit va r\u00e9volutionner notre compr\u00e9hension de la biologie. Cependant, l\u2019espace combinatoire est trop grand pour la mesure exp\u00e9rimentale; par exemple, les mutations par paires cr\u00e9ent 441\u00a0millions de mesures exp\u00e9rimentales. Des m\u00e9thodes informatiques sophistiqu\u00e9es sont n\u00e9cessaires pour interpr\u00e9ter les donn\u00e9es et cela permettrait la cr\u00e9ation de mod\u00e8les cellulaires holistiques. De nouvelles m\u00e9thodes d\u2019apprentissage automatique pourraient inf\u00e9rer des mod\u00e8les pr\u00e9dictifs \u00e0 partir de r\u00e9seaux d\u2019interactions g\u00e9n\u00e9tiques et ainsi rehausser notre compr\u00e9hension de la fonction et de l\u2019interaction des g\u00e8nes.<\/li>\n
          • De nouveaux outils d\u2019apprentissage automatique pourraient accro\u00eetre l\u2019efficacit\u00e9 de CRISPR-Cas9 pour qu\u2019il maintienne sa cible et qu\u2019il cible la s\u00e9quence g\u00e9n\u00e9tique optimale afin d\u2019obtenir l\u2019effet d\u2019inactivation d\u00e9sir\u00e9. Pour entra\u00eener les algorithmes, les informaticiens doivent collaborer avec les biologistes pour mesurer syst\u00e9matiquement l\u2019efficacit\u00e9 de CRISPR pour plusieurs g\u00e8nes. Par la suite, les algorithmes peuvent tirer des le\u00e7ons de donn\u00e9es issues d\u2019exemples du monde r\u00e9el et pr\u00e9dire les sites cibles pour des g\u00e8nes compl\u00e8tement diff\u00e9rents qui n\u2019ont pas fait l\u2019objet de mesures<\/li>\n
          • Le g\u00e9nome lui-m\u00eame est maintenant une cible \u00ab\u00a0droguable\u00a0\u00bb. Dans le contexte de l\u2019oncologie de pr\u00e9cision, on utilise CRISPR pour d\u00e9couvrir de nouvelles interactions l\u00e9tales synth\u00e9tiques. Cela peut favoriser la d\u00e9couverte de nouvelles polyth\u00e9rapies o\u00f9 il est possible d\u2019exploiter la mutation oncog\u00e8ne et de la cibler en association avec un m\u00e9dicament qui cible une voie parall\u00e8le. L\u2019interaction l\u00e9tale synth\u00e9tique produite peut donc induire la mort sp\u00e9cifique des cellules canc\u00e9reuses tout en \u00e9pargnant les cellules normales.<\/li>\n
          • En ce qui concerne la d\u00e9couverte de m\u00e9dicaments, une grande partie de ce qui s\u2019applique aux interactions g\u00e9n\u00e9tiques s\u2019applique aussi aux interactions chimiques-g\u00e9n\u00e9tiques. De nombreuses m\u00e9thodes d\u2019interaction g\u00e9n\u00e9tique mises au point dans des organismes mod\u00e8les comme la levure sont maintenant utilis\u00e9es comme mod\u00e8le pour les cellules humaines. Les scientifiques peuvent utiliser les interactions chimiques-g\u00e9n\u00e9tiques pour \u00e9tablir des profils des effets des compos\u00e9s et, en retour, concevoir des cartes de plus en plus pr\u00e9cises de la cible des compos\u00e9s dans la cellule.<\/li>\n<\/ul>\n
              \n
            • L\u2019int\u00e9gration des donn\u00e9es est complexe\u00a0: les donn\u00e9es peuvent sembler robustes, mais les artefacts deviennent apparents. De multiples m\u00e9thodes sont n\u00e9cessaires pour r\u00e9soudre ce probl\u00e8me, comme l\u2019analyse de nombreuses lectures diff\u00e9rentes, l\u2019utilisation de la validation crois\u00e9e et la reproduction des r\u00e9sultats dans plusieurs groupes de recherche.<\/li>\n<\/ul>\n
                \n
              • Pour ce qui est de l\u2019avenir, il sera important de trouver le bon cadre pour effectuer un d\u00e9pistage de la maladie. Par exemple, il faudra comprendre si un d\u00e9pistage tient compte de l\u2019h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 de fond et est repr\u00e9sentatif de la tumeur. La mise au point d\u2019un cadre v\u00e9ritablement repr\u00e9sentatif du syst\u00e8me pathologique pourrait permettre l\u2019obtention de r\u00e9sultats plus significatifs.<\/li>\n<\/ul>\n

                Synth\u00e8se et perspectives\u00a0: Jour\u00a01<\/strong><\/p>\n

                  \n
                • Le \u00ab\u00a0meilleur des mondes\u00a0\u00bb est d\u00e9j\u00e0 l\u00e0. Nous pouvons lire la s\u00e9quence g\u00e9nomique, \u00e9crire la s\u00e9quence g\u00e9nomique en utilisant la biologie synth\u00e9tique et modifier la s\u00e9quence g\u00e9nomique en utilisant CRISPR.<\/li>\n
                • Maintenant que les technologies sont meilleures et moins co\u00fbteuses, il nous faut des donn\u00e9es pang\u00e9nomiques plus exhaustives.<\/li>\n
                • L\u2019accessibilit\u00e9 des donn\u00e9es est un \u00e9l\u00e9ment important \u2013 notamment, un acc\u00e8s plus large aux ensembles de donn\u00e9es publi\u00e9s provenant d\u2019organismes mod\u00e8les.<\/li>\n
                • Pour tirer profit des r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques, il faut mettre davantage l\u2019accent sur la fa\u00e7on d\u2019int\u00e9grer les le\u00e7ons apprises des diff\u00e9rents organismes mod\u00e8les – de la levure aux organismes multicellulaires.<\/li>\n
                • Il faut cr\u00e9er des \u00e9quipes interdisciplinaires fonctionnelles pour contribuer \u00e0 cerner les questions qui se trouvent \u00e0 la fronti\u00e8re de ce meilleur des mondes. La formation interdisciplinaire repr\u00e9sente un \u00e9norme d\u00e9fi; les biologistes et les experts en informatique doivent communiquer entre eux, et les syst\u00e8mes doivent permettre \u00e0 ces interactions de se multiplier.<\/li>\n<\/ul>\n

                  Jour\u00a02 <\/strong><\/h2>\n

                  S\u00e9ance\u00a04\u00a0: Variation naturelle et g\u00e9n\u00e9tique populationnelle<\/strong><\/strong><\/p>\n

                  Animateur\u00a0:<\/strong><\/p>\n

                  Philip Awadalla, directeur, biologie computationnelle, Institut ontarien de recherche sur le cancer<\/p>\n

                  Pr\u00e9sentateurs\u00a0:<\/strong><\/p>\n

                  Nancy Cox, Universit\u00e9 Vanderbilt \u2013 Examen du paysage ph\u00e9notypique de la population<\/p>\n

                  Frederick Roth, Boursier principal et codirecteur d\u2019un programme du CIFAR; Universit\u00e9 de Toronto \u2013 Interpr\u00e9tation de variantes g\u00e9n\u00e9tiques rares<\/p>\n

                    \n
                  • Les biobanques sont des moteurs de d\u00e9couverte des relations g\u00e8nes-ph\u00e9notypes. La force d\u2019une biobanque r\u00e9side dans sa capacit\u00e9 d\u2019examiner l\u2019ensemble d\u2019un ph\u00e9nome m\u00e9dical \u00e0 la fois. En recueillant des donn\u00e9es m\u00e9dicales et des \u00e9chantillons aupr\u00e8s de vastes populations de millions de participants, elles permettent de r\u00e9aliser de puissantes \u00e9tudes pour am\u00e9liorer notre compr\u00e9hension de la maladie complexe.<\/li>\n
                  • L\u2019interpr\u00e9tation du risque de maladie associ\u00e9 \u00e0 des variantes dans des g\u00e9nomes humains individuels constitue un d\u00e9fi majeur en m\u00e9decine. Comme nous connaissons seulement les effets d\u2019une petite portion des variantes catalogu\u00e9es, il est encore difficile de cerner les variantes g\u00e9n\u00e9tiques importantes. Vu la difficult\u00e9 que repr\u00e9sente la r\u00e9alisation d\u2019\u00e9tudes humaines du type et de la taille n\u00e9cessaires \u00e0 l\u2019interpr\u00e9tation de variantes rares, un syst\u00e8me de \u00ab\u00a0levure humanis\u00e9e\u00a0\u00bb permet de cerner le dysfonctionnement mol\u00e9culaire de toutes les variantes cliniques chez les patients atteints d\u2019une pathologie donn\u00e9e. Cela permettra de mieux comprendre la relation entre les variantes faux-sens rares et la fonction prot\u00e9ique.<\/li>\n<\/ul>\n
                      \n
                    • Au fil de l\u2019am\u00e9lioration des technologies de s\u00e9quen\u00e7age, il faudra passer du s\u00e9quen\u00e7age cibl\u00e9 au s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique. Vu les probl\u00e8mes d\u2019extensibilit\u00e9, l\u2019analyse et l\u2019interpr\u00e9tation du s\u00e9quen\u00e7age pang\u00e9nomique posent un d\u00e9fi qui s\u2019ajoute \u00e0 ceux du co\u00fbt et du temps.<\/li>\n<\/ul>\n
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                      • De nouveaux outils informatiques pour interpr\u00e9ter le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome peuvent fournir aux cliniciens des donn\u00e9es fonctionnelles et des pr\u00e9dicteurs computationnels. Toutefois, quand les cliniciens utilisent les r\u00e9sultats de recherche en clinique, ils veulent que des r\u00e9sultats probants viennent \u00e9tayer une d\u00e9cision finale qui int\u00e8gre leur expertise, leur connaissance des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et le ph\u00e9notype. Ils ne veulent pas de termes, comme \u00ab\u00a0probablement pathog\u00e8ne\u00a0\u00bb ou \u00ab\u00a0b\u00e9nin\u00a0\u00bb. Les rapports de vraisemblance, qui indiquent l\u2019augmentation de la probabilit\u00e9 d\u00e9coulant de r\u00e9sultats probants sur la pathog\u00e9nicit\u00e9, seront plus utiles.<\/li>\n<\/ul>\n

                        S\u00e9ance\u00a05\u00a0: Supprimer le cloisonnement entre le milieu universitaire, l\u2019industrie et la clinique \u2013 Des syst\u00e8mes mod\u00e8les aux populations humaines<\/strong><\/p>\n

                        Animateur\u00a0: <\/strong><\/p>\n

                        Andrew Hessel, Humane Genomics Inc<\/p>\n

                        Pr\u00e9sentateurs\u00a0: <\/strong><\/p>\n

                        Calum MacRae, Universit\u00e9 Harvard \u2013 G\u00e9n\u00e9tique humaine et l\u2019\u00e9tape limitante\u00a0: Le ph\u00e9notype<\/p>\n

                        Marc Fiume, DNA Stack \u2013 L\u2019Internet est le meilleur outil pour le partage d\u2019information<\/p>\n

                        Amit Deshwar, DeepGenomics \u2013 Cr\u00e9ation d\u2019un nouvel univers de m\u00e9dicaments g\u00e9n\u00e9tiques<\/p>\n

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                        • L\u2019apparence de leur g\u00e9nome importe peu aux patients; ce qui leur importe c\u2019est de se sentir mieux et de vivre plus longtemps. Il faut int\u00e9grer les ph\u00e9notypes et la g\u00e9nomique aux interventions qui appuieront ces r\u00e9sultats.<\/li>\n
                        • Nous mesurons les mauvaises choses. Nous devons r\u00e9fl\u00e9chir syst\u00e9matiquement \u00e0 l\u2019endroit o\u00f9 pourrait se trouver de l\u2019information utile (p. ex., les m\u00e9canismes cellulaires) et \u00e0 la fa\u00e7on dont nous pouvons cr\u00e9er des plateformes pour recueillir ces lectures et ces donn\u00e9es \u00e0 l\u2019\u00e9chelle n\u00e9cessaire pour tirer des conclusions significatives.<\/li>\n
                        • Nous devons exploiter les progr\u00e8s technologiques r\u00e9cents dans des domaines aussi divers que la reconnaissance faciale, les produits technovestimentaires et la r\u00e9action \u00e0 court terme aux m\u00e9dicaments pour recueillir des donn\u00e9es et avoir une vision syst\u00e9mique d\u2019une maladie. Les chercheurs doivent formuler des r\u00e8gles g\u00e9n\u00e9ralisables pour interpr\u00e9ter ces donn\u00e9es afin de contribuer aux mod\u00e8les de pr\u00e9diction de la maladie. De la sorte, la biologie et la physiologie cellulaires pourraient se retrouver au chevet du patient.<\/li>\n<\/ul>\n
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                          • Le d\u00e9veloppement pharmaceutique se penchera d\u2019abord sur les maladies rares, car la cartographie g\u00e9notype-ph\u00e9notype est tr\u00e8s claire et le besoin m\u00e9dical est \u00e9vident, mais ces produits pharmaceutiques pourraient un jour traiter toute sorte de maladies complexes. Des projets de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 grande \u00e9chelle nous permettront d\u2019identifier davantage de valeurs aberrantes dans des ph\u00e9notypes tr\u00e8s extr\u00eames et, une fois la mutation identifi\u00e9e, nous pourrons cr\u00e9er une cible th\u00e9rapeutique.<\/li>\n
                          • Le syst\u00e8me actuel de la R. et D. dans le domaine pharmaceutique ne fonctionne pas. Le processus de d\u00e9couverte est lent et co\u00fbteux pour faire passer un m\u00e9dicament de la d\u00e9couverte \u00e0 l\u2019exp\u00e9rimentation et \u00e0 l\u2019essai. Des milliers de maladies n\u2019ont pas de traitement connu et beaucoup d\u2019autres sont associ\u00e9es \u00e0 d\u2019importants besoins m\u00e9dicaux non satisfaits. Malgr\u00e9 d\u2019\u00e9normes perc\u00e9es en g\u00e9nomique, en s\u00e9quen\u00e7age et en biologie des syst\u00e8mes, le rendement du capital investi dans la R. et D. pharmaceutique n\u2019a cess\u00e9 de diminuer au cours des 25\u00a0derni\u00e8res ann\u00e9es pour se situer sous le seuil de l\u2019investissement en capital.<\/li>\n
                          • Nous avons grand besoin de l\u2019automatisation compl\u00e8te du processus de d\u00e9couverte de m\u00e9dicaments; la capacit\u00e9 pr\u00e9dictive des outils d\u2019apprentissage automatique peut nous aider en la mati\u00e8re.<\/li>\n
                          • La g\u00e9nomique n\u2019a pas acc\u00e8s \u00e0 des ensembles de donn\u00e9es de haute qualit\u00e9 et de grand volume, et il n\u2019y a pas de volont\u00e9 ni d\u2019engagement en ce qui concerne le partage des donn\u00e9es. La production de donn\u00e9es est le premier facteur limitant\u00a0: en raison de la fragmentation de l\u2019infrastructure dans le paysage de la g\u00e9nomique, il est difficile d\u2019utiliser les donn\u00e9es, ainsi que d\u2019y avoir acc\u00e8s et de s\u2019y fier, ce qui entra\u00eene un tr\u00e8s faible RCI pour la production de donn\u00e9es.<\/li>\n
                          • Le deuxi\u00e8me facteur limitant est la capacit\u00e9 de partage des donn\u00e9es. Le partage des donn\u00e9es est essentiel, car aucune organisation ne peut \u00e0 elle seule produire suffisamment de donn\u00e9es pour gu\u00e9rir toutes les maladies complexes et rares. L\u2019Internet a d\u00e9montr\u00e9 que nous pouvons partager des donn\u00e9es et, dans presque tous les secteurs, nous voyons que cela a un effet transformateur.<\/li>\n
                          • L\u2019Internet serait \u00e0 la base d\u2019un monde meilleur pour la g\u00e9nomique afin de permettre \u00e0 l\u2019apprentissage automatique de favoriser des d\u00e9couvertes plus rapides et plus complexes qui augmentent le rendement de l\u2019investissement associ\u00e9 \u00e0 la production de donn\u00e9es. Un Internet s\u00e9curis\u00e9 pour la g\u00e9nomique ouvrirait la voie \u00e0 des int\u00e9grations techniques qui permettraient aux donn\u00e9es de circuler de fa\u00e7on s\u00fbre et efficace entre les syst\u00e8mes, de fournir un acc\u00e8s sur demande, de briser les silos de donn\u00e9es traditionnels et de contribuer \u00e0 optimiser la valeur des donn\u00e9es g\u00e9nomiques et de sant\u00e9.<\/li>\n<\/ul>\n
                            \n

                            Jing Hou, Ph.D., a contribu\u00e9 \u00e0 la r\u00e9daction de ce rapport.<\/p>\n