{"id":21381,"date":"2019-07-29T13:24:16","date_gmt":"2019-07-29T17:24:16","guid":{"rendered":"https:\/\/cifar661.wpengine.com\/cifarnews\/2019\/07\/29\/l-avenir-des-r-seaux-g-n-tiques-dans-l-lucidation-de-la-maladie-complexe\/"},"modified":"2020-11-19T14:30:31","modified_gmt":"2020-11-19T19:30:31","slug":"l-avenir-des-r-seaux-g-n-tiques-dans-l-lucidation-de-la-maladie-complexe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/cifar.ca\/fr\/cifarnews\/2019\/07\/29\/l-avenir-des-r-seaux-g-n-tiques-dans-l-lucidation-de-la-maladie-complexe\/","title":{"rendered":"L\u2019avenir des r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques dans l\u2019\u00e9lucidation de la maladie complexe"},"content":{"rendered":"<p dir=\"ltr\">Le 3 avril 2019, le CIFAR a organis\u00e9 une table ronde sur un sujet \u00e0 l\u2019avant-garde de la g\u00e9nomique : comment les combinaisons de variants g\u00e9n\u00e9tiques produisent des ph\u00e9notypes, et comment la connaissance des interactions g\u00e9n\u00e9tiques peut \u00eatre exploit\u00e9e pour interpr\u00e9ter les g\u00e9nomes. Les participants provenaient d\u2019universit\u00e9s, d\u2019\u00e9tablissements hospitaliers et de l\u2019industrie. Ils comprenaient notamment des boursiers du programme\u00a0<a href=\"https:\/\/cifar.ca\/fr\/recherche\/programmes\/reseaux-genetiques\">R\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques<\/a>\u00a0du CIFAR, des experts cliniques d\u2019instituts de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale et de projets nationaux en g\u00e9nomique ainsi que des dirigeants scientifiques et commerciaux de soci\u00e9t\u00e9s travaillant dans diff\u00e9rents secteurs de la g\u00e9nomique, allant des tests g\u00e9n\u00e9tiques offerts aux consommateurs aux analyses bio-informatiques en passant par le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments.<\/p>\n<p dir=\"ltr\">Les discussions de la table ronde ont port\u00e9 sur de nouvelles approches exp\u00e9rimentales et m\u00e9thodes de calcul qui pourraient am\u00e9liorer notre compr\u00e9hension de l\u2019impact fonctionnel et de l\u2019utilit\u00e9 clinique des r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques. Au cours de br\u00e8ves pr\u00e9sentations et de discussions dirig\u00e9es, le groupe a explor\u00e9 comment la combinaison de donn\u00e9es g\u00e9nomiques et ph\u00e9notypiques obtenues \u00e0 partir de cohortes de plus en plus importantes, tant dans la population que chez des porteurs de maladies particuli\u00e8res, est utilis\u00e9e pour d\u00e9terminer les fonctions des variants g\u00e9n\u00e9tiques ; comment de nouvelles approches g\u00e9nomiques et des outils mol\u00e9culaires (tels que la m\u00e9thode CRISPR) sont utilis\u00e9s dans les organismes mod\u00e8les et les lign\u00e9es cellulaires pour mieux comprendre les r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques ; comment les progr\u00e8s des technologies de s\u00e9quen\u00e7age des g\u00e9nomes et les approches informatiques contribuent au d\u00e9veloppement de donn\u00e9es g\u00e9n\u00e9tiques exploitables en milieu clinique. Cette r\u00e9union a mis en lumi\u00e8re les progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s pour comprendre comment les variants et les interactions g\u00e9n\u00e9tiques contribuent aux maladies humaines complexes\u00a0; elle a permis d\u2019\u00e9tablir les domaines cl\u00e9s o\u00f9 des progr\u00e8s en mati\u00e8re de technologies et de pratiques (comme le partage des donn\u00e9es) sont encore n\u00e9cessaires pour faire progresser la m\u00e9decine personnalis\u00e9e\u00a0; enfin, elle a ouvert la voie \u00e0 une collaboration accrue entre chercheurs, cliniciens et membres de l\u2019industrie.<\/p>\n<h2 dir=\"ltr\">Parties prenantes cibles<\/h2>\n<ul dir=\"ltr\">\n<li>Syst\u00e8mes de la sant\u00e9<\/li>\n<li>Organisateurs d\u2019initiatives de m\u00e9decine personnalis\u00e9e<\/li>\n<li>Entreprises de tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/li>\n<li>Soci\u00e9t\u00e9s pharmaceutiques (qui con\u00e7oivent des traitements personnalis\u00e9s ou cibl\u00e9s)<\/li>\n<li>D\u00e9veloppeurs de technologies de s\u00e9quen\u00e7age et de plateformes bio-informatiques<\/li>\n<\/ul>\n<h2>R\u00e9sultats cl\u00e9s<\/h2>\n<ul dir=\"ltr\">\n<li>Les programmes nationaux de g\u00e9nomique et les entreprises de tests g\u00e9n\u00e9tiques du monde entier forment des cohortes de plus en plus grandes d\u2019individus en bonne sant\u00e9 et de patients atteints de maladies rares et courantes\u00a0; elles comprennent de plusieurs dizaines \u00e0 plusieurs centaines de milliers de personnes. Si elles sont form\u00e9es parall\u00e8lement \u00e0 la collecte de donn\u00e9es cliniques ou ph\u00e9notypiques, ces cohortes peuvent contribuer de mani\u00e8re importante \u00e0 la compr\u00e9hension des fonctions biologiques des variants g\u00e9n\u00e9tiques.<\/li>\n<li>Il est important d\u2019\u00e9tudier les r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques, car il est possible que deux personnes atteintes de la m\u00eame maladie aient des variants diff\u00e9rents \u00e0 l\u2019origine de la maladie, mais les voies o\u00f9 les variants interagissent peuvent \u00eatre les m\u00eames. Une compr\u00e9hension des r\u00e9seaux g\u00e9n\u00e9tiques peut donc aider \u00e0 identifier les causes potentielles de maladies ou d\u2019autres fonctions biologiques qui devraient \u00eatre prises en compte, en orientant les \u00ab\u00a0d\u00e9tectives\u00a0\u00bb cliniques dans la bonne direction. Elle peut \u00e9galement aider \u00e0 s\u00e9lectionner des patients ou des sous-ensembles de patients pour la r\u00e9alisation d\u2019\u00e9tudes plus pouss\u00e9es.<\/li>\n<li>Lors de l\u2019\u00e9tude des variants g\u00e9n\u00e9tiques, il importe de tenir compte de la duplication des g\u00e8nes et de la redondance des fonctions, car les variants peuvent agir diff\u00e9remment dans des contextes diff\u00e9rents. Les organismes mod\u00e8les complexes peuvent constituer un outil pour d\u00e9terminer quels changements causent des effets sp\u00e9cifiques.<\/li>\n<li>Les nouveaux outils qui permettent d\u2019effectuer des modifications g\u00e9n\u00e9tiques cibl\u00e9es, y compris des techniques d\u2019\u00e9dition du g\u00e9nome comme la m\u00e9thode CRISPR, ont facilit\u00e9 la recherche exp\u00e9rimentale sur les fonctions et les interactions des variants g\u00e9n\u00e9tiques.<\/li>\n<li>La cr\u00e9ation et l\u2019\u00e9tude proactives de toutes les variations possibles des g\u00e8nes d\u2019int\u00e9r\u00eat peuvent acc\u00e9l\u00e9rer l\u2019interpr\u00e9tation des donn\u00e9es de s\u00e9quen\u00e7age clinique. La perturbation simultan\u00e9e de deux ou trois g\u00e8nes r\u00e9v\u00e8lent l\u2019existence d\u2019interactions g\u00e9n\u00e9tiques jusqu\u2019alors inconnues qui affectent le ph\u00e9notype<\/li>\n<li>Les progr\u00e8s en informatique, y compris les applications li\u00e9es \u00e0 l\u2019intelligence artificielle (comme le traitement du langage naturel), et en infonuagique contribuent \u00e0 l\u2019\u00e9mergence de m\u00e9thodes nouvelles et plus rapides pour traiter de grandes quantit\u00e9s d\u2019information g\u00e9n\u00e9tique et clinique et cartographier les interactions et les voies g\u00e9n\u00e9tiques.<\/li>\n<li>Une des approches possibles pour que l\u2019analyse du g\u00e9nome soit plus facilement applicable en milieu clinique est de raccourcir la dur\u00e9e des projets gr\u00e2ce \u00e0 l\u2019optimisation ou \u00e0 l\u2019automatisation de diff\u00e9rentes \u00e9tapes, y compris la collecte des \u00e9chantillons, la technologie de s\u00e9quen\u00e7age et l\u2019analyse des donn\u00e9es.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Priorit\u00e9s et prochaines \u00e9tapes<\/h2>\n<ul>\n<li>Alors que de plus en plus de donn\u00e9es g\u00e9nomiques sont produites, les g\u00e9n\u00e9ticiens doivent d\u00e9cider du niveau d\u2019analyse appropri\u00e9 \u2013 g\u00e9nomes entiers, exomes, transcriptomes ou g\u00e8nes candidats individuels \u2013 et fixer les objectifs de leurs efforts \u2013 identifier toutes les variantes, \u00e9lucider les fonctions des variantes pathog\u00e8nes connues ou d\u00e9finir les r\u00e9seaux et les voies.<\/li>\n<li>Les communaut\u00e9s de chercheurs et de cliniciens, les bailleurs de fonds publics et les entreprises visant les consommateurs doivent \u00e9laborer des politiques et des solutions techniques pour am\u00e9liorer le partage de donn\u00e9es. Il faudrait envisager de permettre \u00e0 un plus grand nombre de chercheurs de collaborer \u00e0 la caract\u00e9risation fonctionnelle des variants g\u00e9n\u00e9tiques afin de parfaire les pr\u00e9dictions, tout en prot\u00e9geant la vie priv\u00e9e des patients ou des consommateurs qui ont fourni les donn\u00e9es.<\/li>\n<li>La communaut\u00e9 g\u00e9nomique devrait s\u2019entendre sur la terminologie (p. ex., perte de fonction ou gain de fonction toxique, voie ou module en tant qu\u2019unit\u00e9 d\u2019interaction), car cela pourrait constituer un obstacle \u00e0 la compr\u00e9hension et au progr\u00e8s.<\/li>\n<li>Les chercheurs, les cliniciens et les technologues devraient collaborer \u00e0 l\u2019optimisation de l\u2019analyse g\u00e9nomique afin de tirer les meilleures connaissances fonctionnelles des donn\u00e9es g\u00e9nomiques et de les utiliser pour soigner des patients.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Participants \u00e0 la table ronde<\/h2>\n<ul>\n<li>Catherine Ball, Ancestry<\/li>\n<li>Anastasia Baryshnikova, Calico Life Sciences<\/li>\n<li>Serafim Batzoglou, Illumina<\/li>\n<li>Charlie Boone, Universit\u00e9 de Toronto \/ CIFAR<\/li>\n<li>David Botstein, Calico Life Sciences \/ CIFAR<\/li>\n<li>Andrew Carroll, Google<\/li>\n<li>Kevin Haas, Myriad Women\u2019s Health<\/li>\n<li>Dann Huh, Biogen<\/li>\n<li>Johnny Israeli, Nvidia<\/li>\n<li>Stephen Kingsmore, Rady Children&rsquo;s Institute for Genomic Medicine<\/li>\n<li>Bertram Koelsch, 23andMe<\/li>\n<li>Jason Moffat, Universit\u00e9 de Toronto \/ CIFAR<\/li>\n<li>Chad Myers, Universit\u00e9 du Minnesota \/ CIFAR<\/li>\n<li>Michael Phillips, Sequence Bio<\/li>\n<li>Jeffrey Reid, Regeneron Pharmaceuticals<\/li>\n<li>Fritz Roth, Universit\u00e9 de Toronto \/ CIFAR<\/li>\n<li>Richard Scott, Genomics England<\/li>\n<li>Dayag Sheykhkarimli, Universit\u00e9 de Toronto<\/li>\n<li>Unnur Thorsteinsdottir, deCODE genetics<\/li>\n<li>Olga Troyanskaya, Universit\u00e9 de Princeton \/ CIFAR<\/li>\n<li>David Whitcomb, Universit\u00e9 de Pittsburgh<\/li>\n<\/ul>\n<hr \/>\n<p>Pour de plus amples renseignements, communiquez avec : <a href=\"mailto:amy.cook@cifar.ca\">Amy Cook<\/a>, Directrice principale, mobilisation du savoir.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le 3 avril 2019, le CIFAR a organis\u00e9 une table ronde sur un sujet \u00e0 l\u2019avant-garde de la g\u00e9nomique.<\/p>\n","protected":false},"author":65,"featured_media":38705,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[3860,4466,934],"tags":[2100,4508,4529,4543,884,4564,4610],"class_list":["post-21381","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-compte-rendu-devenement","category-reseaux-genetiques","category-sante-et-bien-etre","tag-biologie","tag-biologie-fr","tag-david-botstein-fr","tag-fritz-roth-fr","tag-genetique","tag-jason-moffat-fr","tag-olga-troyanskaya-fr"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.2 - 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