Une équipe de recherche repère un gène des maladies humaines à l’aide des mouches des fruits

Par: CIFAR

2 Avr, 2012

02 avril 2012

Eric A. Shoubridge, boursier de l’ICRA, et ses collègues de l’Université McGill ont collaboré avec des chercheurs du Baylor College of Medicine à Houston pour découvrir un gène qui provoque la neurodégénération dans les mouches des fruits et l’ataxie récessive, une maladie neurodégénérative progressive qui cause des problèmes de coordination chez les humains.

Précisons que ce gène produit un protéine dans la mitochondrie – un organite dans les cellules qui produit la majorité de l’approvisionnement d’énergie d’une cellule. Les anomalies dans les gènes comme celui-ci sont associés aux maladies métaboliques et neurologiques chez les humains. Une fois que l’équipe a découvert que ce gène provoquait la neurodégénération chez les mouches des fruits, elle a pu utiliser ce savoir pour conclure que le même gène chez les humains était à l’origine de l’ataxie récessive. La recherche de l’équipe a paru dans la revue PLoS Biology.

« Cette étude souligne l’importance accrue de la dysfonction mitochondriale dans les troubles neurologiques », explique le Dr Shoubridge. « En outre, elle démontre le rôle important des organismes modèles dans la découverte et la caractérisation des gènes des maladies neurologiques », renchérit-il.
Précisons que les chercheurs du Baylor College ont d’abord découvert que les mouches des fruits ayant des neurones dégénératifs dans les yeux manifestaient également des anomalies dans le gène Aats-met, qui donne des codes pour une protéine mitochondriale. Cette découverte est particulièrement intéressante étant donné que les humains ont leur propre version du même gène, MARS2 en l’occurrence. Par conséquent, les scientifiques se demandent si les anomalies dans MARS2 peuvent aussi provoquer les maladies chez les humains.

Dans cette optique, l’équipe du Baylor College a recherché des études publiées auparavant, dans le but de voir s’il existait des études sur les troubles neurologiques humains causés par des anomalies dans la région du génome où se trouve MARS2. C’est ainsi que l’équipe a découvert la recherche publiée par les chercheurs de l’Université McGill. Ces chercheurs avaient découvert en 2006 que les anomalies dans la région de l’ADN où se trouve MARS2 provoquaient la maladie humaine d’ataxie récessive. Pourtant, on ignorait l’identité du gène responsable de cette maladie.

L’équipe du Baylor College a communiqué avec leurs homologues canadiens qui ont utilisé ce nouveau savoir sur les mouches des fruits pour faire des recherches sur le rôle du gène humain MARS2 dans l’ataxie récessive. D’après le Dr Shoubridge : « les anomalies génétiques dans les patients souffrant de l’ataxie récessive étaient particulièrement difficiles à cerner. Le fait que les recherches sur les mouches des fruits aient donné lieu aux mutations du MARS2 a encouragé le laboratoire de mon collègue le Dr Brais à poursuivre son analyse de ce phénomène ». Le Dr Brais a découvert que les patients souffrant d’ataxie récessive manifestaient des remaniements du gène MARS2 qui nuisaient à la fonction de la mitochondrie. Pour sa part, le laboratoire du Dr Shoubridge a examiné les effets des remaniements des gènes. Il a découvert que les remaniements diminuaient la production de la protéine du MARS2 en plus d’autres protéines mitochondriales. En outre, les cellules des patients ont affiché des anomalies semblables à celles des mouches des fruits ayant des mutations dans leur gène Aats-met.

Cette recherche démontre comment les collègues travaillant dans des laboratoires éloignés peuvent collaborer et faire la lumière sur les causes des maladies humaines. Qui plus est, elle démontre comment nous pouvons employer stratégiquement les modèles des mouches des fruits pour cerner des gènes des maladies humaines et, éventuellement, déterminer des approches pour soigner les patients souffrant de cette maladie.

Pour lire la suite en anglais, cliquez sur le lien ci-dessous.

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